肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在镇江进行手术或活检后,希望全面了解肿瘤分子特征的家庭。
- 在镇江尝试过标准治疗方案后,希望寻找更多治疗选择的您。
- 为了解治疗预后和复发风险,需要在镇江做更精准评估的您。
- 在镇江有肿瘤家族史,希望了解肿瘤遗传风险的个人。
- 考虑使用靶向药或免疫治疗前,希望在镇江获取关键生物标志物信息。
- 在镇江治疗后,希望进行微小残留病灶动态监测的家庭。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞看作一个“叛军总部”,这项检测就像派出了一支精锐的侦察小队。它能全面扫描肿瘤细胞DNA中近2万个基因的外显子区域,特别关注了888个与肿瘤发生发展、药物反应密切相关的核心基因。主要任务是:第一,寻找靶向药的“钥匙孔”,即基因突变,看看是否有已上市的药物可以精准打击。第二,评估“叛军”的防御漏洞,检测MSI、TMB、PD-L1等指标,判断免疫治疗(调动自身免疫系统攻击)是否可能有效。第三,探查肿瘤细胞的“DNA修复能力”,通过HRD评分提示PARP抑制剂这类药物的敏感性。第四,检测是否存在遗传性的肿瘤风险基因。需要注意的是,它主要基于送检的组织样本,不能100%代表体内所有肿瘤细胞的情况,且部分发现的基因变化可能暂无对应药物。
检测过程麻烦吗?
采样过程非常便捷,主要利用您现有的病理样本。您无需额外抽血或进行有创操作,只需根据医生指导,从在镇江医院保存的石蜡切片、石蜡组织块或新鲜组织中提供一小部分即可。如果是邮寄样本,您所在镇江的机构会协助处理。整个过程不会带来新的疼痛或不适,也无需空腹等特殊准备。采样本身几分钟即可完成,核心时间在于实验室对样本的分析和解读。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的下一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能较为准确地捕捉到样本中含量很低的基因变异。实验室流程有严格的质量控制标准。这是一种体外检测,仅对送检的样本进行分析,没有辐射或侵入性风险。请您理解,任何技术都有其检测极限,对于极低丰度的突变或某些特殊结构变异,可能存在无法检出的情况。检测结果需要由镇江的专业人士结合您的整体情况综合解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医学判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确认提供的组织样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请妥善固定和包装,避免降解,并尽快寄出。
- 检测为自费项目,总费用为28800元,不支持医保报销。
- 请预留有效的联系方式,确保报告发出后能及时收到通知。
- 报告中的专业内容建议在镇江寻求专业人士协助解读。
- 请妥善保管报告原件,它可能对您后续在镇江或其他地方的就诊有长期参考价值。
- 检测结果基于送检样本,动态监测或病情变化后可能需要重新评估。
用户评价 (13条,均分4.3)
给家人做检测用于靶向用药参考。整体不错,采样医生技术娴熟。但可能是我们这边的医院合作点问题,采样后等了将近两周才在公众号上查到报告已出,感觉中间环节有点慢,心里着急。报告内容倒是很全。
机构回复
十分抱歉让您经历了较长的报告等待期。样本物流与中心实验室的衔接流程我们正在与各合作点共同梳理优化,以提升整体时效。感谢您的耐心与反馈,这帮助我们持续改进。
对比过其他机构,你们出报告速度有优势。而且我发现报告里对‘意义未明变异’的解释特别谨慎,没有胡乱关联,而是说明了现有证据不足,建议随访。这种诚实、不夸大其词的态度让人信任。
机构回复
诚信和科学是我们坚守的底线。对于不确定的变异,提供客观说明比强行解读更重要。感谢您对我们专业态度的细致观察和认可。
流程挺顺畅的,但纸质报告寄送用了普通快递,我没及时收到,耽误了一天去拿给医生看。建议这种重要文件可以用更靠谱的快递并提前通知单号。好在电子报告可以先看,没误大事。
机构回复
非常抱歉快递服务未能让您满意!您的建议非常重要,我们已经将重要报告的寄送升级为可追踪的优先快递,并会提前发送物流信息,确保您及时查收。
采样后伤口有点隐隐作痛,还担心出血。检测机构居然在第二天和第三天都打电话来回访,问我感觉怎么样,有没有异常,叮嘱注意事项。这种持续的关注让我觉得他们不是收了样本就不管了,很负责任。
机构回复
感谢您对我们回访服务的认可。采样后的恢复期同样重要,我们的标准化回访流程就是为了确保您的安全,并及时解答您的任何疑虑。您的健康与感受始终是我们关注的重点。祝您一切顺利!
采样预约挺方便的,线上搞定。但实际到医院采样时,等了快一个小时才轮到我,可能当天人比较多吧。采样过程本身还行,医生技术熟练,几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点,我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可,我们会在服务流程的各个环节继续提升。
我爸是结直肠癌,做的组织检测。报告不到10天就拿到了,关键是有个KRAS G12C突变,报告里居然还提到了国外已上市的新药,虽然国内还没上,但给了我们很大的希望和方向。信息更新速度比我想象的快。
机构回复
我们的知识库会持续追踪全球最新进展,旨在为患者提供前沿的医学信息。很高兴这份报告能为您的家庭带来新的希望和方向。
卵巢癌家属,妈妈做的检测。妈妈很怕针,采样时我陪在隔壁房间通过屏幕看的(经过同意)。医生每进行一步都会温和地告诉她现在要做什么、会有什么感觉,妈妈后来跟我说因为知道下一步,所以就没那么怕了。这种透明的沟通方式特别好。
机构回复
陪伴家人的心情我们非常理解。允许家属远程观看并保持对患者的实时沟通,正是为了缓解患者的恐惧感。很高兴这种方式帮助到了您的母亲。我们会坚持这种透明、安抚性的沟通方式。
报告内容非常专业全面,对医生制定方案很有用。但对我来说,部分术语太难懂了,虽然有一对一解读,但听完还是有点懵。希望能附赠一份更通俗的‘患者版摘要’,用大白话讲讲关键结论和注意事项,这样和家人商量时也更容易。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经着手优化报告的可读性,开发更简明的患者友好版总结,帮助非专业人士快速抓住核心信息。您的需求是我们改进的重要方向。
给患有肝癌的家人做的,主要是想看看有没有合适的靶向药。结果很清晰,用药推荐分成了‘优先推荐’和‘潜在可用’,还注明了医保和临床试验情况,非常实用。客服回复也及时,整体体验很棒。
机构回复
感谢您的细致评价!我们努力将复杂的基因数据转化为临床可操作的指导,特别是药物可及性信息,希望能切实帮助到患者家庭。
整体不错,出报告时间在约定范围内,但感觉等待的每一天都很漫长。希望以后在等待期间,除了系统状态,还能有些更人性化的安抚或科普内容推送,缓解一下家属的焦虑情绪。报告内容很专业,但部分术语对我们外行还是有点难,虽然后面有解读。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解等待期间的焦虑心情,您的建议非常好,我们将认真考虑在等待期增加更多关怀性与科普性内容。关于报告术语,我们也会持续优化解读的通俗性。
作为肝癌家属,时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天,客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日,没有含糊。最终第12天拿到报告,和承诺的一致,这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻,我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的,会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间,我们倍感欣慰。
我自己是肠癌患者,术后复查用的。采样是用上次手术的留存组织,所以我自己没遭罪,感觉挺方便的。就是听说如果是现在取,可能得再做肠镜,想想都头疼。幸好有存量,省事了。报告出来医生解读得也挺细。
机构回复
感谢您的评价。对于术后复查患者,能利用既往留存组织完成检测,避免再次侵入性采样,正是我们推荐的优势方案之一。很高兴这为您带来了便利。后续任何解读需求,我们的医生团队随时支持。祝您康复!
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
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