同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在镇江被确诊为晚期卵巢癌,正在考虑后续治疗方案的人士。
- 在镇江医院诊断为转移性去势抵抗性前列腺癌的男士。
- 在镇江确诊为HER2阴性晚期乳腺癌,希望探索更多治疗可能性的女士。
- 在镇江已尝试过常规化疗,效果不佳,寻求后续精准用药指导的人士。
- 在镇江有明确的乳腺癌或卵巢癌家族史,本人确诊相关癌症的人士。
- 主治医生在镇江建议进行此项检测,以评估是否适合使用特定靶向药物的人士。
这个检测能查出什么?
可以把这次的检测想象成对您肿瘤组织进行一次深入的‘基因指纹’分析。主要查两方面:一是检测28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在有害的突变。二是分析肿瘤细胞的染色体‘结构稳定性’,通过一个叫HRDscore的分数来综合评估。这些信息共同揭示肿瘤细胞的一个重要特征——‘同源重组修复缺陷’。如果存在这个缺陷,意味着肿瘤细胞修复自身DNA损伤的一种重要能力失灵了。那么,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药物,就能‘精准打击’这个弱点,可能获得更好的治疗效果。它能发现基因的特定突变类型和染色体不稳定的状态,为用药提供关键证据。但需要了解,它检测的是肿瘤组织样本中的情况,主要服务于用药决策,不能预测所有癌症风险,也不能替代其他必要的医学检查。
检测过程麻烦吗?
检测需要您提供含有肿瘤的样本。根据医生的评估和您的情况,通常可以使用已有的手术或活检后制成的石蜡切片或组织块,这无需额外操作。如果需要新采样,医生会通过穿刺等方式获取少量新鲜组织或穿刺组织。如果以上组织样本无法获取,也可选择使用全血样本作为补充分析。采样过程由镇江医疗机构的专业人员进行,组织采样会有局部麻醉,不适感通常可控。不需要空腹。采样本身耗时较短,后续样本会由专业人员处理并寄送至实验室。您也可以通过镇江的合作服务机构了解邮寄事宜。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,针对目标基因区域和位点进行深度测序与分析,技术本身成熟稳定。实验室会进行严格的质量控制,确保检测结果可靠。报告会清晰给出基因突变状态和HRD评分。请您理解,任何检测技术都有其极限,存在极低概率的技术性偏差。结果的解读必须结合您的具体病情,由主治医生在镇江进行。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或样本质量不理想,医生可能会建议结合其他检查或重新评估。检测本身是安全的,它是对已取出样本的分析,不会对您的身体造成新的影响。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您在镇江的主治医生充分沟通,确认检测的必要性。
- 确保提供的组织样本是经病理确认的肿瘤组织,并满足检测所需的最小量和质量要求。
- 若使用全血样本,通常无需特殊准备,但请遵从采样点的具体指导。
- 请准确、完整地填写申请单上的个人信息及病史资料,这对结果解读至关重要。
- 整个检测周期约为10个工作日,从实验室收到合格样本开始计算,物流时间不计入内。
- 报告为专业医学资料,所有结果解读和后续治疗决策必须在镇江医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医时使用。
- 此检测为自费项目,费用需个人承担,不支持医保报销,请在检测前知晓。
用户评价 (13条,均分4.8)
检测本身没问题,结果也很有用。就是价格要是能再亲民一些就好了,毕竟肿瘤治疗是个长期过程,各处都要花钱。不过,相比其他一些动辄数万的检测,这个价格还算在可接受范围内,而且内容扎实。四星吧,希望未来价格能更普惠。
机构回复
衷心感谢您真诚的建议!控制成本、让利于患者始终是我们努力的方向。我们正通过技术优化、规模效应等多种方式,致力于在未来提供更具价格竞争力的服务。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
我是胰腺癌患者,知道这个病进展快,所以特别关注检测速度。从寄出样本到收到电子报告,整7天,神速!报告里每个可疑突变都标注了证据等级,HRD分数也有详细算法说明,严谨性让人放心。
机构回复
胰腺癌的诊疗时间尤为宝贵,我们全力优化流程。报告中的注释力求严谨透明,方便医生深度解读。感谢您对专业性的认可!
检测质量应该没问题,机构看起来也很正规。但配套的遗传咨询服务感觉可以再加强一些。关于基因信息可能对子女的影响,以及更长期的健康管理建议,解答得比较概略。既然做了这么深入的检测,后续咨询能更深入些就好了。
机构回复
感谢您提出的深度需求。我们已注意到部分用户对遗传咨询的深度有更高要求,正在规划与资深遗传咨询师合作的进阶咨询服务包,未来将为您提供更全面的支持。
二次手术前做的检测,目的是看有没有新发突变。因为肿瘤位置比较深,采样时我特别紧张。医生一边操作一边通过B超屏幕给我看,告诉我针到哪了,为什么要这样取,让我心里有底。这种透明的沟通方式让我安心很多。
机构回复
非常感谢您的详细分享。我们坚信,充分的知情和沟通是医疗过程中重要的一环。您的肯定是对我们“以患者为中心”服务理念的最佳鼓励。祝您手术成功!
陪妈妈来做检测,她肺癌晚期,身体比较虚弱。我们很担心她承受不住活检。医院安排了资深医生操作,动作非常轻柔迅速,妈妈说不怎么疼。采样后也没有出现气胸等并发症,我们家属才算松了口气。
机构回复
您好,感谢您分享这段经历。面对体弱的患者,我们尤其注重操作的轻柔与效率,并将安全监测贯穿始终。能顺利帮助到您母亲,我们感到欣慰。
我是靶向用药参考为目的做的检测。报告最让我满意的是“证据等级”标注,每个基因变异、每个药物推荐都标明了证据强弱,让我和医生能判断哪些选择更可靠。这种透明化的呈现方式,彰显了专业性。
机构回复
您抓住了我们报告设计的核心亮点之一。清晰呈现证据等级,是为了帮助您和医生理性权衡利弊,做出最合适的决策。感谢您对我们专业性的肯定。
检测是为了决定是否用靶向药,对我们家来说是大事。顾问在整个过程中给了我很多心理支持,没有冷冰冰地只谈业务。报告出来后,还主动询问我是否已约上医生、是否需要帮助准备沟通提纲。
机构回复
我们相信,在艰难的时刻,专业的关怀同样重要。很高兴我们的服务能带给您一些温暖与力量。祝您后续治疗顺利,我们将一直在这里支持您。
我是甲状腺结节,穿刺结果不明确,医生建议做更全面的基因检测。一开始我对花这么多钱做检测有点犹豫,客服没有硬推销,而是客观分析了利弊,让我自己决定。这种尊重客户的态度让我最终选择了他们,体验不错。
机构回复
感谢您的信任与肯定。我们坚信,只有充分知情后的自主选择,才对患者最有价值。我们会始终坚持客观、专业的咨询服务原则。
妈妈是子宫内膜癌,参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程,我们不用操心报告传递和验证,省了很多事。检测效率很高,没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了,情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程,为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作,助力新药研发和患者获益,是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利!
作为淋巴瘤患者,对检测环境很敏感。这里空气净化器一直开着,还放了绿植,让人放松。工作人员都佩戴工牌,着装统一专业,取报告时看到他们实验室的玻璃窗后面,研究员都穿着全套隔离服在忙,瞬间觉得这钱花得值,很正规。
机构回复
感谢您的细心体验与高度评价。规范的实验环境与着装是保障检测质量与生物安全的基础。我们始终以科研级的严谨态度对待每一份样本,您的认可是对我们最大的鼓励。
父亲是肝癌,尝试过多线治疗,效果都不好。最后抱着试试看的心态做了HRD检测。报告提示存在HRR通路基因突变,医生据此调整了方案。虽然还在观察期,但总算有了新的方向。这个检测在走投无路时给了我们一丝光亮。
机构回复
在困境中寻找新的希望,这正是精准医学的价值所在。我们非常理解您们的心情,期盼新的方案能为令尊带来转机。请保持信心,我们会持续关注并提供支持。
我妈胃癌,之前化疗效果不好,这次做检测想找新方向。解读老师非常耐心,用打比方的办法解释了同源重组修复缺陷这个概念,还结合报告里的HRD分数,说明了为什么PARP抑制剂可能有效。虽然结果复杂,但我们全家都听明白了。
机构回复
能让复杂的科学概念变得易于理解,是我们解读服务追求的目标。感谢您对我们解读老师专业与耐心的肯定,我们会继续努力,用通俗易懂的方式传递专业信息。
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